Microdeletion คืออะไร?

Microdeletion คืออะไร?

คุณอาจรู้ว่าบางหน้าจอการทดสอบก่อนคลอดสําหรับดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ แต่คุณอาจไม่เคยได้ยิน microdeletions ความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้พบได้บ่อยกว่าที่คุณคิด แต่ไม่ใช่ทุก microdeletions ทําให้เกิดปัญหาสุขภาพ นี่คือสิ่งที่ผู้ปกครองจําเป็นต้องรู้เกี่ยวกับ microdeletions รวมถึงวิธีการตรวจพบ

microdeletion คืออะไร?

microdeletion เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไป ในความเป็นจริงมันเป็นเพียงสิ่งที่มันดูเหมือน: ไมโคร (เล็ก) คุณอาจจําได้จากชีววิทยาโรงเรียนมัธยมที่เซลล์ของเราเกือบทั้งหมดมีโครโมโซมที่มีดีเอ็นเอ เราได้รับ 23 จากผู้ปกครองแต่ละคนรวม 46 ตลอดชีวิตของคุณ, เซลล์ของคุณทําซ้ำโดยการแบ่ง และในกระบวนการ, ร่างกายของคุณสับขึ้นเส้นดีเอ็นเอเหล่านี้เพื่อให้พวกเขาจัดการมากขึ้นที่จะใช้. แต่สักครู่โครโมโซมเล็กน้อยจะถูกลบออกในระหว่างกระบวนการนี้ทําให้เกิด microdeletion ผลกระทบที่ microdeletion มีต่อสุขภาพและการพัฒนาของลูกน้อยของคุณขึ้นอยู่กับตําแหน่งและขนาดของมัน microdeletions บางอย่างอาจทําให้เกิดความพิการทางสติปัญญาปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์หรือการแท้งบุตรในขณะที่คนอื่นไม่เกิดความเสียหายเลย

microdeletions เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในแม่ที่มีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง (เช่นผู้ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือมีประวัติครอบครัวของความผิดปกติทางพันธุกรรม) microdeletions ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม (ซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะไม่วิ่งในครอบครัว) และส่งผลกระทบต่อทารกอย่างเท่าเทียมกันโดยไม่คํานึงถึงปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ในความเป็นจริงโดยการประมาณการบางอย่างเกือบทั้งหมดของเรามี microdeletion บางอย่างในโครโมโซมของเรา ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการลบ 22q11.2 นั้นหายากและเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 4,000 คน แต่เงื่อนไขนี้อาจจะ underdiagnosed, ซึ่งหมายความว่า มันอาจเกิดขึ้นบ่อยขึ้น.

NIPT จะรวม microdeletions หรือไม่?

การทดสอบหนึ่งที่สั่งซื้อกันอย่างแพร่หลายหลังจาก 9 สัปดาห์สําหรับคุณแม่คือการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน(NIPT) นี่คือการตรวจเลือดที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกที่ยังพัฒนาอยู่ หน้าจอ NIPT สําหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุด: Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) และ Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) หน้าจอ NIPT ที่ขยายออกสําหรับโครโมโซมห้าคู่และอาจตรวจจับ microdeletions เฉพาะแต่ NIPT เป็นเพียงหนึ่งในชุดของการทดสอบที่แพทย์สามารถทําได้เพื่อแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับการพัฒนาทารกของคุณและผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่เป็นไปได้ แม้ว่า NIPT มีอัตราการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมโดยรวม 99 เปอร์เซ็นต์ แต่ก็ยังเป็นการตรวจคัดกรองและไม่ชัดเจน หากครอบครัวของคุณมีประวัติของความผิดปกติทางพัฒนาการทางปัญญาคุณอาจต้องการพิจารณาไปไกลกว่า NIPT และขอให้ผู้ปฏิบัติงานของคุณสั่งซื้อการทดสอบอื่น ๆ เช่นน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) ด้วยการเพิ่มการทดสอบ microarray

การทดสอบ Microarray สามารถทําได้บนน้ําคร่ําหรือ CVS เท่านั้น การทดสอบเหล่านี้ก้าวหน้ากว่า NIPT และสามารถดูโครโมโซมเพื่อค้นหาว่าส่วนใดขาดหายไปของดีเอ็นเอหรือหากมีข้อมูลเพิ่มเติม

หากได้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกหมายความว่าอย่างไร

หาก NIPT ที่ขยายออกไปตรวจพบ microdeletion โปรดจําไว้ว่านี่ไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัยและไม่สามารถบอกคุณได้ด้วยความแม่นยํา 100 เปอร์เซ็นต์ว่าลูกน้อยของคุณมีเงื่อนไขเฉพาะ – พวกเขาให้การคํานวณอัตราต่อรองเท่านั้น หากสูงพอแพทย์ของคุณอาจแนะนําให้ปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์พันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือมีการทดสอบเพิ่มเติมเช่น CVS, น้ำคร่ำหรือการทดสอบ microarray – การทดสอบรุกรานที่มีความเสี่ยงน้อยมากต่อลูกน้อยของคุณ แต่การวินิจฉัยด้วยความมั่นใจ

หากการทดสอบเพิ่มเติมกําหนดว่าลูกน้อยของคุณมี microdeletion การรู้ล่วงหน้าสามารถช่วยให้คุณทําตามขั้นตอนเพื่อปรับปรุงสุขภาพและคุณภาพชีวิตของเธอ ในขณะที่ไม่มีการรักษา, ความหลากหลายของการรักษาที่มีอยู่. ทันทีที่ลูกน้อยของคุณเกิดคุณสามารถทํางานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อประเมินอย่างละเอียดเพื่อรักษาปัญหาหัวใจระบบประสาทเพดานปากกระดูกภูมิคุ้มกันการได้ยินหรือการมองเห็น ตัวอย่างเช่นทารกที่มีกลุ่มอาการลบ 22q มีเวลาที่ยากลําบากในการรักษาแคลเซียมในร่างกายของพวกเขา  ดังนั้นการทดสอบก่อนคลอดทําให้แพทย์รู้ว่าพวกเขาต้องตรวจสอบระดับเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิดและอาหารเสริมตามความจําเป็น

การรู้ว่าลูกน้อยของคุณมี microdeletion อาจดูน่ากลัว แต่ผู้ปกครองหลายคนพบว่าการเรียนรู้เกี่ยวกับสภาพก่อนคลอดให้อํานาจเนื่องจากช่วยให้พวกเขามีเวลาในการเตรียมและรับรองผลลัพธ์ที่ดีที่สุดและปลอดภัยที่สุด ผู้ปกครองคนอื่น ๆ อาจรู้สึกกังวลและกังวลก่อนที่จะผ่านการทดสอบเช่น NIPT, CVS และน้ำคร่ำ หากเป็นกรณีนี้สําหรับคุณลองพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เกี่ยวกับผลการทดสอบในเชิงบวกที่อาจมีความหมายสําหรับลูกน้อยของคุณ

Mamybabe.com เทคนิคสำหรับ แม่และเด็ก ที่ควรรู้ โรคภัย การออกกำลังกาย การสร้างความสัมพันธ์ในครอบครัว แนะนำแบบครบเครื่องเรื่องการออกกำลังกาย แทงบอลยูโร

บทความที่น่าสนใจ

แนะนำ การลงทุน : ทำความรู้จัก UFABET หรือ แทงบอลยูโร ผู้ให้บริการระบบทางการเงิน อันดับ 1 ถ้าสนใจ สมัครบาคาร่า เล่นเกม บาคาร่า99 ที่มีบริการครบครัน sagame66 ช่วยให้ท่านได้กำไรและปลอดภัย sa66 สร้างรายได้ง่ายๆ กับ จีคลับ6666 และ จีคลับ88888 สนใจคลิ๊กเลย

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

Privacy Preferences

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น

Allow All
Manage Consent Preferences
  • Always Active

Save